Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其患病率估测为1/4000-1/2000。

患儿多幼年起病，Ⅰ型神经纤维瘤的临床症状累及全身，涉及皮肤、软组织、内脏、骨骼及中枢神经系统等多个系统，甚至有恶变的风险。

皮肤咖啡斑

皮肤纤维瘤

典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等，是Ⅰ型神经纤维瘤诊断的重要标准。

Ⅰ型神经纤维瘤患儿临床表现较为多样化，据统计从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。而且家长，甚至部分医务工作者对该病缺乏认识，因此存在较为严重的误诊、漏诊情况。

治疗Ⅰ型神经纤维瘤，需要多学科参与，共同围绕着疾病所累及的脏器，进行整体性地评估、诊断、治疗、管理、干预、康复。